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deconstructSigs 突变 Signature 分析
面对大量的SNV突变数据你是否还觉得无从下手，不知道怎么分析合适？今天给大家介绍一个R包-deconstructSigs。这款R包是基于大样本量预测的signature解析突变特征。 sample.id # 突变文件中的样品列名 chr # 突变文件中的染色体列名 pos # 突变文件中的突变位置列名 ref # 突变文件中的参考基因组碱基列名 alt # 突变文件中的突变碱基列名 TRUE, tri.counts.method = 'default') whichSignatures参数释义 tumor.ref # 上一步生成突变文件 ，数据为数据框或文本，横行是样本，纵行是突变碱基上下文序列 sample.id # 样品名称，tumor.ref文件的行名 signatures.ref # 预测的已知signatures参考文件 signatures.limit # 关联的signature上限，默认无限制 signature.cutoff # 舍弃小于此阈值的关联signature contexts.needed # 是否需要突变上下文
1.9K30编辑于 2022-03-29 - 来自专栏生信菜鸟团
RNA-seq数据分析完全指北-10：gatk找突变
如果有读者仔细看过RNA-seq结题报告，就会发现在定量分析以外通常还会有SNP和INDEL分析。 目前，对人类测序数据找突变最常用的软件是GATK，除了速度慢以外，没有其他明显缺点（可以通过部署Spark提高速度；当然，如果有钱，可以购买Sentieon，快了15-20倍）。 本文后续内容主要来自GATK官网，但是这一部分的分析需要对WES检测变异具有一定的基础。 vep-data ~/reference/linux/vep/GRCh38 \ --ncbi-build GRCh38 其实，在获得VCF文件之后，还可以使用数据库文件或自有的测序文件进行germline突变的去除 之后，就可以使用maftools对结果进行可视化以及其他分析啦~~ 部分内容引用自下列文章 《RNA-seq 检测变异之 GATK 最佳实践流程》——生信技能树，王鹏 《RNA-Seq能替代WES完成外显子的变异检测吗
3.9K50发布于 2021-07-29 - 来自专栏生信技能树
突变位点生存分析
一个简单突变位点做生存分析居然拖了一两个月才有人提交笔记！ 加油哈，广大粉丝们 1 主要流程 1.本次选用BRCA的maf数据和临床数据，主要使用其中的varscan数据 2.使用R包maftools读取maf文件，并可视化top10突变基因 3.选取两基因对BRCA 临床样本进行分组 所选取两基因都未发生突变的样本为一组 剩余样本为一组 4.使用logrank进行生存分析 2 代码及结果图 1.读取maf文件并对数据进行可视化 options(download.file.method 2.挑选top10基因，进行可视化 #oncoplot可视化 pdf("top10.pdf") oncoplot(maf=laml,top=10) dev.off() ? ，进行生存分析 #整理生存分析的输入数据---- #1.由随访时间和死亡时间计算生存时间(月) is.empty.chr = function(x){ ifelse(stringr::str_length
2.1K31发布于 2020-06-19 - 来自专栏用户7627119的专栏
肿瘤新抗原突变负荷分析
用R包limma对定义的亚群进行差异甲基化分析，FDR < 0.05。 （4）突变分析 使用MutSigCV来通过默认参数推断出显著的肿瘤突变基因（q < 0.05）。 用R包limma对定义的新抗原负荷亚群进行差异突变分析，FDR < 0.05。根据hg19人参考基因组，分析了30个突变特征，并比较了所识别的亚组之间的突变特征。 使用R包pRRophetic进行预测，其采用ridge回归估计样本的IC50，基于GDSC训练集通过10次交叉验证评估预测精度。 不同亚组的差异表达基因功能分析 二、新抗原负荷亚组的体细胞突变景观 在严格的q < 0.05阈值下，MutSigCV在所有Pan-Gyn样本中识别出30个显著突变基因（SMGs），包括18个有意义的新抗原基因位点 五、不同亚组的化疗和免疫治疗的差异反应 为了评估NAL亚组的传统化疗反应，使用GDSC细胞系数据集通过ridge回归训练了一个预测模型，并通过10倍交叉验证来评估预测准确性。
3.7K41发布于 2020-08-05 - 来自专栏生信菜鸟团
使用 sigminer 进行突变模式分析
突变模式分析（Mutual Signature Analysis）已经逐步成为变异检测后一个通用分析，本文简单介绍如何使用sigminer进行突变模式分析，以解决2大分析任务： 从头发现签名 已知一些参考 如果你会使用maftools读入突变数据，那么就会使用sigminer读入突变数据，支持 data.frame 和MAF文件。 ..- attr(*, "index")= int(0) #> .. ..- attr(*, "__APOBEC_Enriched")= int [1:182] 106 147 5 6 8 9 10 dimnames")=List of 2 #> $ Signature.norm: num [1:96, 1:4] 4.86e-19 1.27e-02 1.09e-02 1.82e-03 1.93e-10 当然，读者完全可以基于上面的分析的结果值进行各种个性化分析。
2.5K21发布于 2020-06-10 - 来自专栏生物信息学、python、R、linux
SCmut||分析单细胞数据突变
单细胞RNA测序(scRNA-seq)和DNA测序(scDNA-seq)都可以应用于细胞水平基因组分析。对于突变分析，scDNA-seq似乎更常见。 但目前DNA测序中检测突变的方法多种多样，尚不清楚这些方法是否可以用于scRNA-seq数据。 在scRNA-seq乳腺癌数据集中，SCmut可以识别许多高度可信的细胞水平突变，这些突变在许多细胞中都反复出现，并且在不同样品中保持一致。 简而言之，该方法首先从肿瘤和匹配的种系组织的大细胞DNA测序（bcDNA-seq）中收集体细胞突变。 在（i）中，发现的细胞水平突变在肿瘤细胞和非肿瘤细胞之间被很好地分开，在（ii）中，突变被同时在两个独立的数据集中发现。
1.4K10发布于 2020-09-03 - 来自专栏作图丫
MutationalPatterns--进行肿瘤突变分析！
背景介绍 突变过程在基因组 DNA 中留下特征足迹。 install.packages("BiocManager") BiocManager::install("MutationalPatterns") library(MutationalPatterns) 分析流程 突变谱显示了每个突变类型在碱基替换目录中的相对贡献。 seed = 123456, .opt = "v-p") plot(estimate) nmf_res <- extract_signatures(mut_mat, rank = 2, nrun = 10 plot_spectrum_region(type_occurrences_region, mode = "relative_sample") 小编总结 MutationalPatterns的新版本在多种突变分析中均有强大的功能
1.7K21编辑于 2022-03-29 单细胞空间突变信息分析导论
今天周六，昨天相亲的91年大姐要求结婚必须再买一个婚房，自然也就没有然后了，10点了还躺着， 我们来简单汇总一下单细胞空间分析突变的内容吧。 10X空间转录组数据中研究并可视化体细胞突变单细胞、空间、外显子解析TP53突变重构肺腺癌细胞图谱单细胞、空间、外显子分析方法更新单细胞、空间、外显子多组学分析探讨多组学（单细胞、空间转录+蛋白、外显子 、甲基化）揭示神经母细胞瘤异质性图谱2024空间转录组分析方向和文献分享单细胞、空间、外显子多组学分析揭示了早期肺腺癌（LUAD）发展过程中上皮细胞的状态和转录组特征系统整理10X单细胞空间数据中可检测到的有害突变位点 下来我们就需要了解我们的单细胞空间数据那些突变是可以检测到的有价值的突变，在文章系统整理10X单细胞空间数据中可检测到的有害突变位点（OncoKB）中，简单介绍了一个结直肠癌例子， 如果做结直肠癌的单细胞数据 关于这个软件详细介绍过，文章在10X单细胞空间数据分析之SNP检测篇,当时估计没有多少人当回事，毕竟大家是普通人，条条框框很难跳出去。
46420编辑于 2024-04-13- 来自专栏作图丫
几项泛癌driver突变分析汇总
通过将突变异质性纳入分析，MutSigCV能够消除大多数明显的人工发现（造成的偏倚），并能够识别真正与癌症相关的基因。 分析了特定癌症类型患者的异质性。 分析了19种不同癌症类型的基因表达数据和突变模式、分布和负荷，其中有超过4800个外显体和1000000个体细胞突变。 结合该工作提供的全面的表达的数据分析(图9)、CG碱基对突变频率(图10)、局部胞嘧啶突变特征(图11)、整体突变负荷(图12)和kataegis(图12 c)，所有可用的数据得出结论APOBEC3B是一个多种人类癌症的突变的主要来源 上面这些文章都是从泛癌角度多肿瘤突变进行分析描述，建议大家可以去浏览一下感兴趣的文章哦，里面的绘图和分析都很值得我们借鉴！ 引用： [1]. Nat Genet. 2013;45(10):1127-1133. doi:10.1038/ng.2762 [2].
1.6K11编辑于 2022-03-29 - 来自专栏R语言交流中心
R语言中的突变signature分析工具
新的一年开始了，今天给大家介绍一款用于发现、预测和探索突变特征的综合分析工具包musicatk。此包主要基于COSMIC突变数据中的最新数据进行肿瘤突变模式的探索。 check_ref_bases参数默认进行参考突变筛选；check_ref_chromosomes进行染色体筛选。 突变基序包括单碱基替换(SBS)、双碱基替换(DBS)、插入(INS)和删除(DEL)。 (musica, "38", build_table = FALSE) ##检测突变signature。 discover_signatures(musica = musica, table_name = "SBS96", num_signatures = 3, algorithm = "nmf", nstart = 10
2K31编辑于 2022-03-14 - 来自专栏生信菜鸟团
新工具：基因组分析和突变检测
研究方法 DRAGEN: 一个综合性的基因组分析工具，能够检测包括单核苷酸变异(SNVs)、插入或缺失(indels)、串联重复(STRs)、结构变异(SVs)和拷贝数变异(CNVs)在内的所有变异类型 数据：文件基于千人基因组 1kGP的数据，通过分析 WGS 种系变异来展示 DRAGEN 的功能和结果。 DRAGEN* *的WGS种系分析：简单来说就是分析速度快、全面的变异检测、可扩展性、简化的工作流程 示例代码：在 illumina 的 ICA 平台上，使用DRAGEN v.4.2流程进行比对和变异检测 ：约检测到 492 万个小突变，其中包括 3,956,307 个 SNV， 960,908 个 插入缺失， 13,886 个SV （≥50 bp），1,156 个 CNV（图2a）。 DRAGEN 在其他样本或数据集的突变检测结果如图3a所示，DRAGEN 在全基因组数据的SNV和Indel突变检测中，召回率在 99.76% 和 99.87% 之间，精确率在 99.90% 和 99.93%
66810编辑于 2024-12-05 - 来自专栏作图丫
突变signature分析你不能错过的R包！
今天给大家带来的是signature分析的R包“YAPSA”，让大家在分析signature的时候多一个选择，增加绘图展示的多样性，最重要的是让你的老板知道你有多优秀。 大家知道前文分享的“deconstructSigs”（点击看往期详情）也是突变signature的绘图软件，好奇的小伙伴就有疑问了，这俩要是一样就没必要再学了吧？ 是利用非负矩阵分解（Nonnegative Matrix Factor）的方法预测；另外，“YAPSA”方法展示可通过阈值和颜色进行调整，较为灵活；再者，“YAPSA”运行更快和所需的资源更少（个人感觉，在突变不是很多的情况下 TRUE) opts_chunk$set(fig.show='asis') library(BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19)#注意基因组版本 2、准备数据 3、运行R代码 #读取突变文件
1.2K10编辑于 2022-03-29 - 来自专栏生信修炼手册
使用MutationalPatterns进行肿瘤突变频谱分析
MutationalPatterns是一个bioconductor上的R包，可以用于肿瘤突变频谱的分析。 肿瘤突变频谱针对点突变进行定义，A,T,C,G四种碱基两两突变，共有4X3=12种排列，考虑到正负链碱基配对原则，正链上的A->C突变，对应负链上为T->G, 所以进一步转换成了一个组合的问题，所以某个位点的突变可以划分为以下 > estimate <- nmf(mut_mat, rank=2:5, method="brunet", nrun=10, seed=123456) > nmf_res <- extract_signatures (mut_mat, rank = 2, nrun = 10) > colnames(nmf_res$signatures) <- c("Signature A", "Signature B") > rownames 通过这个R包，可以轻松实现突变频谱的常见分析内容。
3.6K20发布于 2019-12-19 - 来自专栏R语言交流中心
R语言实现突变信号（Mutational Signatures）分析
每一个突变过程都会留下一个不同的基因组标记，也就称为突变信号。 ? 今天为大家介绍一个R包MutationalPatterns，可以用于在肿瘤样本或DNA修复缺陷细胞的碱基替换目录中描述和可视化突变模式。包括：突变特征、转录链偏倚、基因组分布和与基因组特征的关联。 接下来是突变信号的计算，两个包都有自己的计算函数，但是核心都一样，突变信号数量是一致的。deconstructSigs包中的mut.to.sigs.input可以直接计算输入的数据的突变信号分布。 这样两个包形成了互补，对输入的不同数据都可以得到所有样本的突变信号。那么接下来三核苷酸的突变信息需要mut_matrix {MutationalPatterns}函数计算。 plot_spectrum突变分布的可视化。 ?
9.9K55发布于 2019-07-31 - 来自专栏分析工具
maftools癌症体细胞变异(突变)分析工具学习
Maftools 是一个专门用于分析和可视化突变数据的 R 包。 Maftools 的主要功能包括：突变数据解析：可以方便地加载 MAF 文件，并将其解析为 R 中的对象，便于进一步分析。 突变数据可视化：提供了多种强大的可视化工具，如瀑布图（Waterfall plot）、突变频率图、共突变和互斥突变分析、突变频谱分析等，帮助研究人员更直观地理解突变数据的特征。 临床数据整合：可以将临床数据与突变数据整合，分析不同临床亚群的突变特征和生存分析等。统计分析：包括突变负荷分析、通路富集分析、TCGA数据整合分析等功能。 VAF的计算公式通常是变异等位基因计数除以总等位基因计数（变异等位基因计数加上参考等位基因计数） 10、共现和互斥分析somaticInteractions( maf, top = 20, genes
1.2K10编辑于 2024-09-02 课程丰富----单细胞联合突变的信息分析
作者，Evil Genius多组学是分析的潮流，也有助于我们深刻的认识生物学问题，甚至于找到解决问题的方法，单一组学都有局限性，一叶障目并不可取。当然了我希望大家能抓住空窗期。 汇总一下突变的用药指南卵巢癌的运用卵巢癌(HGSOC)的主要特征是拷贝数改变和基因组重排形式的深刻结构变异，这是在几乎普遍存在的TP53突变的遗传背景下产生的。
27420编辑于 2025-04-03- 来自专栏用户7627119的专栏
maftools包分析突变数据，绘制瀑布图
☞ 如何从TCGA数据库下载体细胞突变数据（somatic mutation） 今天我们来讲讲，怎么用R的maftools包来分析MAF格式的突变数据，并用瀑布图来展示结果。 maftools这个包的主要分为两部分功能，分析和可视化。下图列出了，这个包中相应的函数的名字。 我们先用maftools包自带的数据，给大家讲解这个包的使用方法。 = laml,addStat = 'median') dev.off() 我们会得到下面的一张突变的汇总图，包括各种突变分类统计图，突变类型统计图，碱基改变统计图，每个样本包含突变数统计图，样本中各种突变分类的箱型图 ，突变最多的10个基因所包含的突变类型，以及样本占比情况。 接下来我们就可以来绘制瀑布图了，我们可以通过top来控制展示多少个突变最多的基因，这里展示20个突变最多的基因。
1.9K40编辑于 2022-09-21 - 来自专栏作图丫
几项泛癌基于突变的网络模块分析汇总
最后，为了使聚类的分配具有鲁棒性，使用一致性聚类分析1000次重复抽样（图1d）。 也分析了癌症网络中反复发生的突变和富集的信号通路，以及在已知的癌症基因以及新的候选癌症基因和通路中发现了影响信号传导的突变。 小编总结 对于样本网络的研究，是生信分析中非常重要的一部分，而突变产生的影响可以由网络进行传播破坏正常的分子功能，了解这种因果机制在研究中非常重要。 Nat Methods. 2013;10(11):1108-1115. doi:10.1038/nmeth.2651 [2] Reimand J, Wagih O, Bader GD. Nat Genet. 2013;45(10):1127-1133. doi:10.1038/ng.2762
57921编辑于 2022-03-29 - 来自专栏生信技能树
带临床信息的肿瘤突变maf文件分析维度更多
而带临床信息的肿瘤突变maf文件分析维度更多。 variants that were only called by a single caller 其中controlled-access MAF 文件包含 22,485,627 variants （来自10,510 : load(file = 'Rdata/maftools-BRCA.Rdata') oncoplot(maf = laml, top = 10) 然后加上前面制作好的stage信息： laml ) 这样虽然可以肉眼查看不同stage的BRCA病人的突变全景图，但是很难区分各个基因是否有比例差异。 下期预告：有生存统计信息就可以做生存分析，根据突变位点， 可以在各个癌症内部批量进行生存分析检验，挖掘有意义的基因或者基因列表。
1.7K10发布于 2021-10-12 课后补充--关于单细胞突变联合inferCNV的分析
作者，Evil Genius我们的课程已经上了4节了，包括单细胞突变、轨迹、CNV和通讯，这一篇做一个联合分析的补充。 1、根据肿瘤和正常组织的特征基因表达来计算肿瘤评分2、通过使用scRNA-seq数据估计基因组拷贝数变化的算法infercnv计算细胞的拷贝数变异(CNV)分数3、单细胞数据中检测肿瘤特异性突变其中CNV 和突变都已经讲完了，大家要活学活用。
26500编辑于 2024-06-30
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